La fibrosis quística (FQ) se considera la enfermedad rara más frecuente en la raza blanca. Se ha superado la edad infantil y se estima que, en la siguiente década, la supervivencia supere los 40 años. Se trata de una enfermedad autosómica recesiva, provocada por una mutación en el brazo corto del cromosoma 7. Se conocen más de 1900 mutaciones en el momento actual, aunque la mutación F508del es la más frecuente. La prevalencia media en España es de 1/4500-5000 nacidos vivos y esperamos que se vaya reduciendo con los años, sobre todo por la implantación del cribado neonatal en todas las comunidades autónomas españolas.

Se trata de una enfermedad multisistémica, que afecta a diferentes órganos, aunque se considera el pulmón el que provoca la mayor morbimortalidad a los pacientes. Esta enfermedad va asociada a diferentes complicaciones, muchas de ellas con aumento de la frecuencia con el incremento de la edad. De todas ellas, las infecciones bronquiales crónicas es la más frecuente, asociadas a empeoramiento funcional respiratorio.

Este incremento de la supervivencia es debido a los nuevos medicamentos que están surgiendo y a la creación de unidades multidisciplinares. Los equipos multidisciplinares son la base de estas unidades, dedicados al cuidado integral de los enfermos con FQ, que ayudan también a mejorar su calidad de vida.

La llegada de nuevas terapias, sobre todo, antibióticos inhalados, han permitido el control de las infecciones crónicas, especialmente por Pseudomonas aeruginosa. Una gran esperanza es la llegada de otros antibióticos nebulizados que permita un mejor control de esta complicación.

Las grandes novedades que han llegado y que estamos esperando, son los tratamientos correctores-moduladores-potenciadores de la proteína anómala ocasionada por la mutación genética. En la actualidad Ivacaftor es una realidad que ha mejorado de forma espectacular a enfermos con mutaciones G551D y otras mutaciones gasping. Por llegar tenemos otros muchos medicamentos que suponemos sean un avance para otras mutaciones asociadas a la FQ.

El trasplante pulmonar, aunque también hay pacientes con trasplantes de otros órganos, ha supuesto un claro aumento de la supervivencia de estos enfermos. Los nuevos tratamientos inmunosupresores también son una realidad en estas terapias evitando los rechazos, que son los motivos de fracaso del trasplante.

Nuestra esperanza es que, en unos años, la FQ llegue a ser una enfermedad rara, pero no la más frecuente.

Dra. Prados

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